Тиббиѐт генетикаси одам генетикаси фанининг бир бўлими бўлиб, одамнинг ирсияти ва ўзгарувчанлигини патология нуқтаи назаридан ўрганади. Тиббиѐт генетикаси ирсий касалликларнинг келиб чиқиш сабабларини, ирсийланиш типларини, популяцияда тарқалишини, молекула ва ҳужайра даражасида содир бўладиган жараѐнларни ўрганади. Тиббиѐт генетикасининг асосий қисми клиник генетика ҳисобланиб, у ирсий касалликларнинг этиологиясини, патогенезини, клиникасини, диагностикасини, даволаш ва профилактикаси йўлларини ўрганади. Ирсиятнинг асосий қонуниятларини пухта ўзлаштириш шифокорлик амалиѐтида жуда катта аҳамиятга эгадир. Шуни алоҳида таъкидлаш лозимки, ирсий омиллар ирсиятга алоқаси йўқдай туюладиган кўпгина ирсиймас касалликлар патогенезига катта таъсир кўрсатиши аниқланмоқда. Ҳатто сил, безгак, қора чечак, ўлат каби юқумли касалликларнинг популяцияларда тарқалиши ирсиятга алоқадор эканлиги аниқланди. Тиббиѐт генетикаси жуда тез ривожланиб бораѐтган фанлар қаторига киради. 1978 йилда Москва шаҳрида ўтказилган XIV Халқаро генетика конгрессида 2500га яқин ирсий касалликлар мавжудлиги, 4,5-5% га яқин чақалоқларнинг ирсий жихатдан ҳар хил ўзгаришлар билан туғилиши таъкидланган эди. Ҳозирга келиб ирсий касалликларнинг сони янада кўпайганлиги, улар сони 7000 га яқинлашгани аниқланди. Ҳар йили 100 га яқин ирсий касалликлар аниқланмоқда. Бунинг сабабларидан бири одам генетикаси, физиологияси ва биокимѐсининг тобора чуқур ўрганилиши, диагностика усулларининг янада такомиллашиши бўлса, иккинчи асосий сабаб яшаш муҳитининг тобора ифлосланиб бориши, одам ирсиятга зарарли таъсирларнинг тобора ортиб боришидир. Тиббиѐт генетикасига бағишланган китоблар кўп бўлишига қарамасдан уларнинг аксарияти рус ва бошқа хорижий тилларда чоп этилган.